Генетичне тестування перед зачаттям: кому це необхідно - Здоров'я 24
Генетичне тестування – це дослідження ДНК, що дає змогу виявити мутації в генах людини. Цей підхід використовується у багатьох сферах медицини, зокрема для оцінки ризиків виникнення ракових захворювань та діагностики спадкових хвороб, які можуть передаватися з покоління в покоління.
Уся інформація про людину, включаючи її здоров'я, фізичні характеристики та колір очей, кодується в ДНК, що міститься в її генах. Ці гени згруповані в хромосоми, яких у людини 46, пише 24 Канал з посиланням на Mayo Clinic.
Також на тему Чому деякі люди швидко набирають вагу та не можуть схуднути: знайшли основну причину
Під час злиття яйцеклітини і сперматозоїда в момент зачаття, дитина отримує 23 хромосоми від матері і 23 від батька, що забезпечує спадкування двох копій кожного гена - одну від кожного з батьків. Зміна в одному з генів або в ділянці ДНК може викликати суттєві проблеми зі здоров'ям.
Більшість генетичних хвороб проявляються лише при наявності мутацій в обох версіях гена, що відомо як рецесивне успадкування. У таких випадках кожен з батьків є носієм однієї здорової копії гена та однієї з мутацією. Якщо дитина успадковує обидві дефектні версії, вона також набуває відповідне захворювання. Наприклад, батьки можуть не страждати від муковісцидозу, але їхні нащадки можуть бути хворими на цю недугу.
На етапі планування вагітності можна перевірити, чи є в одного з батьків мутації, які можуть призвести до генетичних захворювань у дитини. Для цього існує так званий скринінг носійства.
За допомогою генетичного тестування можна виявити ризики, які можуть бути пов'язані з потенційними захворюваннями у дитини, що дозволяє зробити обґрунтовані вибори. Експерти радять проходити ці тести до зачаття, хоча вони також можуть бути корисними під час вагітності. Хоча результати тесту не можуть змінити ситуацію, батьки матимуть можливість заздалегідь дізнатися про можливі генетичні хвороби плоду та морально підготуватися до цього.
Переважна частина пар, які готуються до батьківства, або жінок, що очікують дитину, не потребують генетичного тестування: лише 3% новонароджених у США стикаються з вродженими аномаліями за статистикою.
Існують конкретні причини, які можуть обґрунтувати необхідність проведення генетичного тестування:
Якщо у вашій родині є історія вроджених захворювань, варто обговорити необхідність тестування з лікарем. Спеціаліст оцінить сімейний анамнез і, якщо потрібно, направить на аналізи, враховуючи історію обох батьків.
Навіть якщо у вашій родині немає спадкових хвороб, не варто вагатися поділитися своїми тривогами з лікарем.
Синдром Дауна зазвичай не є спадковим захворюванням. Він виникає внаслідок помилки під час поділу клітин на ранніх етапах розвитку ембріона. Тому батькам не варто проводити попереднє тестування на наявність цієї хромосомної аномалії у майбутньої дитини. Проте багато медичних фахівців рекомендують всім вагітним жінкам проходити генетичні обстеження на синдром Дауна, незалежно від віку чи інших обставин.
Існує безліч видів генетичних тестів, які здатні виявляти одне або кілька захворювань одночасно. Який тест буде найбільш підходящим, підкаже лікар-генетик, тому перед проходженням аналізів рекомендовано звернутися за консультацією до фахівця.
